英国《自然·医学》杂志24日发表的一项医学案例研究显示，一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性（RP）的盲人患者，在接受一种全新光遗传学疗法后，成功恢复了部分视力。这是对神经退行性疾病患者进行光遗传疗法获得功能恢复的首次报道。
视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性的神经退行性眼病，会破坏视网膜的感光细胞，可能导致完全失明。除了针对发病早期起效的基因替代疗法外，目前尚无疗法被批准用于治疗。
光遗传疗法是先对特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲“控制”这些细胞。美国匹兹堡大学研究人员约瑟·萨赫尔、波顿特·罗斯卡及其同事，此次描述了一项仍在进行的1/2a期研究的初步结果。研究中，他们将编码了光遗传学感受器“ChrimsonR”的腺相关病毒载体用于协助基因疗法，随后注射到一位58岁盲人男性视网膜色素变性患者的一只眼睛里，同时利用工程改造的护目镜进行光刺激。护目镜自带一个专用摄像头，可以拍摄观看的图像，并将这些图像转换成光脉冲，这些光脉冲再被实时投射到视网膜上，从而在视觉任务中激活被改造的细胞。
研究显示，患者对该治疗手段的耐受性良好，这位之前失明的患者在佩戴光刺激护目镜治疗后可通过眼睛观看来识别、计数、定位、触摸不同的物体。
光遗传学是用特定的光作为控制信号，用遗传学的方法为科学家安装一个“光控开关”——就像人们家里的遥控器一样，红外光可以控制电视或空调开关，光遗传疗法也可以控制细胞。
研究团队最后表示，全新光遗传疗法有助于恢复视网膜色素变性患者的视觉功能。不过，仍需看到该试验的更多结果，进一步认识该方法的安全性和有效性。
